Ridare vita alla vita attraverso il DNA
03 Marzo 2018
Nell’ambito della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, mercoledì 28 febbraio, Città della Scienza ha ospitato il workshop “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, a cura di Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, e di Valentina Fasano, Presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.
L’Adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, in vari tessuti, in particolare nel cortico-surrene, nei testicoli e nel Sistema Nervoso Centrale e che crea danni gravissimi ed irreversibili, a causa della incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che possiamo considerare una “spazzatura” metabolica.
La rosa della speranza è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione sia su quello della cura. Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche.
“Tra gli obiettivi del progetto pilota finanziato dalla Regione Campania – spiega la prof.ssa Melone– vi è quello di creare un nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) che verrà realizzato attraverso una piattaforma deputata a mettere in comunicazione i centri di riferimento regionali con i medici del territorio ed i laboratori diagnostici”
Un progetto che consentirà, attraverso lo scambio di informazioni e una formazione continua, non solo di arrivare ad una precoce diagnosi, ma anche di far partire un’adeguata prevenzione. L’ambizione coltivata è quella di creare una rete nazionale che coinvolga sia le altre regioni italiane sia i centri europei attraverso gli European Reference Networks (ERNs). Obiettivo: promuovere la ricerca sulla patologia a 360 gradi.
Un traguardo capace di coniugare due aspetti assolutamente connessi: quello di una prevenzione efficace e quello di una razionalizzazione delle spese a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Occorre, però, anche agire sul fronte di un possibile cambiamento prospettico e culturale.
“Appare necessario – dice Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – promuovere un’educazione alla diversità e alla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare ad una vita ‘normale’, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. Affinché si assuma consapevolezza che il sostegno a loro rappresenta per la società un investimento ed un arricchimento. L’impegno primario dell’Associazione, in tal senso, consiste nell’essere al fianco dei pazienti, lottando contro la solitudine e l’isolamento sociale”.
Maria Pia De Angelis